Nyocha MDJ nke Afọ: "Deep Genotyping" - Kedu usoro ọgbọ nke atọ nwere ike ịkụziri anyị

Aha isiokwu a bụ, Nyochaa Ọrịa Neurogenerative Iji Ogologo Ọgụgụ Ọgụgụ na Teknụzụ Genome Mapping Optical. Ekele dịrị unu abụọ maka nhọpụta a dị mkpa. Dr. Cogan, gwa anyị ntakịrị gbasara nzụlite gị na ihe kpaliri gị ide akwụkwọ a.

Dr. Guillaume Cogan: Ndewo. Daalụ maka inwe anyị. A bụ m onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ugbu a [00:01:00] Ana m eme PhD na Paris Brain Institute. Na anyị nwere ọrụ ọnụ site na Paris Brain Institute na National Institutes of Health, na ndị ọrụ ibe anyị bụkwa ndị na-ede akwụkwọ, Kensuke Daida, Cornelis Blauwendraat, na Kimberly Billingsley.

Ya mere, n'ụzọ bụ isi anyị nwere otu ìgwè nke ikpe PD na-edozibeghị, nke nwere usoro exome ọbara. Na anyị nwere ikpe ezinụlọ yana ọrịa mmalite mmalite na anyị chọrọ ịnwale ihe dị ka mmụgharị na-ebute ọrịa ahụ. Na ime nke a, anyị na-eji usoro ọgụgụ ogologo oge. M ga-abanye na nkọwa nke ahụ n'ọdịnihu. Ma anyị nwere ikpe na-adọrọ mmasị, anyị chọrọ ịkọ nke a na nsogbu mmegharị, ya mere anyị mere. Onye nchịkọta akụkọ ahụ gwara anyị ka anyị mee nyocha banyere usoro ịgụ ogologo oge, kamakwa maapụ genome anya iji nweta nyocha nke teknụzụ ọhụrụ teknụzụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nke anyị nwere ike iji na ọrịa neurodegenerative.

Dr. Sarah Camargos: Ọ dị oke mma. Echere m na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ nwere ike ịdị ka isiokwu siri ike maka [00:02:00] ndị ọkà mmụta akwara ozi. Ya mere, ka anyị were a nzọụkwụ azụ na-amalite na isi. Anyị ga-ekwu maka ụdị variants nke na-akpata ọrịa neurodegenerative, otu nucleotide variants, structural variants, na ikwugharị mgbasawanye.

Biko ị nwere ike ịkọwa usoro ndị a ejiri mụọ ụdịdị ndị a.

Prof. Alexis Brice: Ee, enwere m ike ibido na Guillaume ga-emecha. Echere m na ihe dị mkpa n'ezie bụ eziokwu na ogologo oge na-agụ usoro pụtara na ị nwere ike nyochaa ogologo iberibe DNA karịa inwe ihe dị ka 150 ruo 300 isi ụzọ abụọ na-agụ maka mpempe akwụkwọ ọ bụla ị nwere ihe dị ka iri puku kwuru iri kilo bases, na nke a na-agbanwe nke ukwuu.

N'ihi na ị nwere ike ịchọpụta ọtụtụ n'ime nhazigharị [00:03:00], nke usoro na-adịghị achọpụta ya. Ma nke a pụtara, dịka ọmụmaatụ, mgbe enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ị nwere ike ịhụ ebe nkwụsị. Ị nwere ike hazie ha usoro. Ị nwere ike ịchọpụta mbiputegharị ma ọ bụ ihichapụ n'ụzọ dị mfe karị.

Nke ahụ bụkwa isiokwu maka ọtụtụ ọrịa neurodegenerative. Na nke ọma ikwugharị expansions. Enwere ike ijide ndị dị ntakịrị site na usoro oge gboo, ma ozugbo ha gafere nha nke ụzọ isi 300, ha enweghị ike. Yabụ na usoro ọgụgụ ogologo oge. Ọzọ, ị nwere ike iburu ụdị variants a.

Yabụ na nke ahụ bụ akụkụ kachasị mkpa. Ma e nwere ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ị nwere ike ịmata ndị nwere ụdị abụọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ị nwere ike ikwu ma ha nọ na cis ma ọ bụ na trans. Na maka ọrịa recessive, [00:04:00] ha ga-anọrịrị na trans ma ọ bụrụ na ịchọrọ ijide n'aka na ọ bụ ha kpatara ọrịa ahụ.

Ịnwekwara ike ịnwe ngwa maka mkpụrụ ndụ ihe nketa na pseudogenes mgbe ha na-enwe oke ịdị n'otu ogologo usoro ọgụgụ na-enye ohere ọzọ ịhazi usoro n'adabereghị na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Yabụ na nke ahụ bụ isi na anyị nwere ike ịnye ihe atụ ole na ole ma ọ bụrụ na ịchọrọ.

Dr. Sarah Camargos: Ọ dị oke mma. Karịsịa mgbe m gụrụ akwụkwọ gị, ọ masịrị m nke ukwuu na ị na-eji ihe atụ ndị a gosi uru dị n'usoro ịgụ ogologo oge dịka ị kwuworo pseudogenes na phasing. Biko ị nwere ike ịkọrọ anyị akụkọ gbasara ụmụnne na ejima nwere ụdị PRKN? 

Dr. Guillaume Cogan: Ee. Ya mere, onye ọrụ ibe anyị si NIH, Kensuke Daida, buru ụzọ nwee ụmụnne abụọ a nwere phenotype nke kwekọrọ na ọrịa Parkinsons. [00:05:00] Ya mere, ụmụnne ndị ahụ nwere mmalite mmalite, ọrịa ahụ na-aga n'ihu ngwa ngwa na iji echere m na ọ bụ usoro nhazi. Usoro ọgụgụ dị mkpirikpi.

Ha nwere otu nucleotide dị iche iche na-akpata ọrịa mana ọ bụ naanị otu ụdị, yabụ ezughi oke ịkọwa ọrịa ahụ. Na mgbe ahụ, ha na-eji ogologo ọgụgụ na-agụ usoro na ha chọpụtara inversion na nke abụọ allele, nke na-akọwa ọrịa. Na ntụgharị ahụ buru ibu nke ukwuu. Ọ bụ asaa mega ndabere.

Ya mere, ọ na-akọwa ihe kpatara na ha enwetaghị ya mbụ. Mgbe ahụ site na otu anyị. Anyị nwekwara ụmụnne abụọ nwere autosomal recessive ụdị ọrịa dakọtara na PRKN, ọzọ, na phenotype. Anyị na-ebu ụzọ jiri usoro nhazi usoro ọtụtụ ihe nrịbawanye ligation, usoro ezubere iche na usoro exome.

Na anyị nwere ihichapụ nke exome anọ, ma naanị otu mutation ọzọ, nke mere na ezughị ezu ịkọwa ọrịa. Anyị na-eji, ọzọ, ogologo usoro ọgụgụ, anyị hụrụ na ihe na-akpali nnọọ mmasị. Ya mere, n'ọmụmụ ihe mbụ anyị [00:06:00] nwere ihichapụ nke exome atọ na exome anọ, na nke abụọ gbakwunyere anyị nwere nsụgharị nke exome atọ.

Ya mere, n'ozuzu anyị nwere akwụkwọ abụọ nke exome atọ, nke bụ nkịtị, nri? Enwere m olileanya na anyị niile nwere akwụkwọ abụọ nke exome atọ ebe a.

Enwere m olile anya na nke a bụ ihe kpatara ngwaọrụ usoro usoro ndị ọzọ enweghị ike ịhụ nke ahụ. Na naanị, ka anyị kwuo na ọ bụ naanị usoro ọgụgụ ogologo nwere ike ịchọpụta nke a.

Mgbe ahụ Kensuke na ndị ọrụ ibe gbatịpụrụ ọmụmụ ihe a, echere m na ọ bụ mmadụ 23 nwere otu PRKN variant na mmalite mmalite nke PD, ha wee nwee ike dozie otu ụzọ n'ụzọ anọ nke ikpe site na iji usoro ọgụgụ ogologo oge. Yabụ na nke a bụ ihe bara uru, echere m. Na ndị ọkà mmụta akwara ozi nwere ike iche banyere ya mgbe ha nwere onye ọrịa nwere otu ngbanwe na PRKN na phenotype dakọtara.

Dr. Sarah Camargos: A na-eduzi gị naanị maka phenotyping. Nke a na-adọrọ mmasị nke ukwuu. Yabụ ị, gwuru ntakịrị ka ịhụ ma enwere ụdị nhazi nke nwere ike ịkọwa nke ọzọ na trans [00:07:00] mgbanwe.

Nke ahụ ọ̀ ziri ezi? 

Dr. Guillaume Cogan: Yeah.

Dr. Sarah Camargos: ịtụnanya. E wezụga ịchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ, akụkụ ọzọ na-adọrọ mmasị ị ga-enyocha bụ njiri mara mgbasawanye ugboro ugboro.

Kedu ka njirimara a siri dị mkpa maka ịghọta phenotype ma ọ bụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Prof. Alexis Brice: Echere m na enwere ma ọ dịkarịa ala akụkụ abụọ maka mgbasawanye ugboro ugboro. Nke mbụ ọ bụ nha na nha kwesịrị ekwesị dị ezigbo mkpa n'ihi na a na-enwekarị ọnụ ụzọ n'elu nke enwere ike ikwu ugboro ugboro bụ ọrịa nje. Na nke a dịgasị iche iche dị ka ọrịa ahụ si dị. Ma n'ihi na ụfọdụ n'ime ha, m ga-ekwu na ọnụ ụzọ nwere ike bara uru ka na-arụrịta ụka, ma ọ dịkarịa ala karịa ụfọdụ uru, ị na-n'aka na ọ bụ pathogenic.

Yabụ nke mbụ bụ nha, nke dị oke mkpa [00:08:00] dị oke mkpa maka nyocha. Na akụkụ nke abụọ bụ usoro nke ikwugharị. N'ihi na ọ na-apụta na na ụfọdụ loci abụghị naanị nha, kamakwa ihe mejupụtara nke ikwugharị, nke dị mkpa. Na e nwere ihe ndị ọzọ mejupụtara, ụfọdụ n'ime ha bụ pathogenic na ndị ọzọ bụ ndị a na-anabata nke ọma na-ejikọtaghị ya na ọrịa ahụ.

Site na usoro ọgụgụ ogologo oge, ị ga-enweta ha abụọ na otu nkume. Ị nwere ma nha nke ikwugharị na ihe mejupụtara ya, ya mere ị nwere ike ikwu ma ikwugharị ọ bụ pathogenic ma ọ bụ na ọ bụghị. Ma nke a dị ezigbo mkpa maka ọtụtụ n'ime ndị a chọpụtara na nso nso a dị ka FGF 14 ma ọ bụ RFC 1 dịka ọmụmaatụ.

Dr. Guillaume Cogan: Ee, enwere m ike ịnye ihe atụ gbasara ya. FGF 14 bụ ezigbo ihe atụ. Ya mere, ọ bụ ya kpatara [00:09:00] spinocerebellar ataxia nọmba 27 B ka amapụtara n'oge na-adịbeghị anya ma anyị maara na mgbasawanye nke GAA nke dị ala karịa 200, ha abụghị ọrịa. Otú ọ dị, mgbe nkwugharị ahụ dị n'elu 300, anyị maara na ọ bụ pathogenic na iji usoro ọgụgụ dị mkpirikpi n'ihi na nha nke mpempe akwụkwọ a na-agụ bụ ihe dịka 150.

Anyị enweghị ike ịma ihe ọ bụla karịrị akarị. Anyị nwere ike ịsị na enwere mgbasawanye n'elu 150, mana anyị enweghị ike ikwu ma ọ dị elu karịa 300 ma ọ bụ na ọ bụghị. Ya mere, anyị enweghị ike ikwu ma ọ bụrụ na ọ bụ pathogenic na anyị chọrọ nkà na ụzụ ọzọ, na-ekwu na. Mana site na iji usoro ọgụgụ ogologo oge, anyị nwere ike ịmatakwu nke ọma nha mgbasawanye ma anyị nwere ike ikwu ma mgbasawanye ahụ dị n'elu ọnụ ụzọ ma ọ bụ na ọ bụghị.

Ihe atụ ọzọ nke mkpa nke motif mere na ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa a maara nke ọma cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome, ya mere CANVAS. Anyị makwaara na ogologo mgbasawanye nke [00:10:00] AAAG, yabụ na ọ bụ nucleotides ise. Ha abụghị pathogenic. Agbanyeghị, mgbasawanye nke motif AAGGG bụ ọrịa na-efe efe na iji usoro ọgụgụ ogologo oge, anyị nwere ebumnuche ka anyị wee mara ma ọ bụ nje ma ọ bụ na ọ bụghị.

Ma echere m na ihe dịkwa mkpa bụ ọnụnọ ma ọ bụ enweghị nkwụsị. Anyị na-atụlekwa nke a n'akwụkwọ. Ya mere echere m na ezi ihe atụ bụ spino cerebellar ataxia abụọ. Yabụ na ọ bụ mgbasawanye CAG. Ma ọ bụrụ na mgbasawanye nke CAG, anyị nwere nkwụsị ma ọ bụ ọtụtụ nkwụsị nke CAA kama CAG, anyị maara na ọ bụghị maka spinocerebellar ataxia kama ọrịa Parkinson.

Ebumnuche bụ ọnụnọ ma ọ bụ enweghị njikọ dị mkpa. Maka phenotype, kamakwa maka mmalite afọ, ntinye aka, ihe nketa nke ọrịa na ịdị njọ na ụdị phenotype. 

Prof. Alexis Brice: Yabụ na anyị nwere ike ịtụ anya [00:11:00] mata ọtụtụ n'ime mmegharị ndị a n'ọdịnihu. Ma anyị maara na ọrịa akwara ozi na-enwekarị ugboro ugboro.

Yabụ echere m na, site n'ịhazi ọtụtụ ikpe ndị ọzọ, anyị ga-achọpụta ngbanwe ndị amabeghị n'ọdịnihu.

Dr. Sarah Camargos: Ma ị nwekwara ike ịlele methylation. Ị nwere ike ịghọta ntakịrị ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Dr. Guillaume Cogan: Kpamkpam na-eji isi ụzọ nke ogologo ịgụ usoro. Anyị nwere ike ịchọpụta methylation, nke a nwere n'ezie, ọtụtụ ihe na-emetụta ọrịa n'ihi na ọ bụghị mgbe niile ka ọ dị. Ma ihe na-emekarị hypermethylated na DNA na-enwe obere okwu ma e jiri ya tụnyere hypomethylation.

Na ọnọdụ nke neurodegenerative ọrịa. Echere m na nke a na-adọrọ mmasị. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na anyị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa. Naanị mụọ nke a maka NOTCH2NLC, nke na-ahụ maka mgbe [00:12:00] ị nwere GGGC, mgbasawanye na mpaghara ihe mbụ ise. Ọ na-ahụ maka ọrịa a na-akpọ Neuronal Intranuclear Hyaline Inclusion Disease, ha chọpụtara na ọ bụ ihe na-adọrọ mmasị, ndị nne na nna na-adịghị emetụta ụmụaka nke ọrịa a metụtara nwere ogologo oge ma e jiri ya tụnyere ụmụ. Ya mere, ọ dịghị atụ anya, nri? Mana iji usoro ọgụgụ ogologo oge ka, ha chọpụtara na mgbasawanye GGC a na nne na nna bụ hypermethylated. Ya mere, mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ adịchaghị ekwupụta ma e jiri ya tụnyere mgbasawanye ala. Mgbasawanye nke a bụ ọrịa n'ihi na ọ na-eduga na RNA 4 C nke na-eduga na nhazi nke protein na-ejikọta RNA.

Yabụ na ọ bụrụ na ị nwere okwu dị ala, ị nwere obere RNA 4C ma ị nweghị ọrịa ahụ. Ọ bụ ihe na-adọrọ mmasị ịhụ na methylation na-enye anyị ohere ịghọta ihe kpatara mgbanwe ụfọdụ na-adịghị emetụta ndị ọzọ.

Dr. Sarah Camargos: ịtụnanya. Na-adọrọ mmasị nke ukwuu. [00:13:00] Ka anyị kwuo ntakịrị banyere ya, na-elekwasị anya na usoro ọgụgụ ogologo oge. N'April, 2024, anyị gbara Prọfesọ Houlden na Dr. Zhongbo Chen ajụjụ ọnụ site na iji usoro ọgụgụ ogologo ezubere iche iji kọwaa SCA4. Ị nwere ike ichetara anyị ka usoro a si arụ ọrụ yana ọ bụrụ na enwere usoro ọzọ maka ichedo kama ịhazi ihe niile.

Dr. Guillaume Cogan: Ee. Yabụ na ọ bụ ajụjụ dị mma n'ihi na ị nwere ike iji usoro ọgụgụ ogologo oge n'akụkụ dị iche iche. Yabụ ị nwere ike ịme usoro genome dum mana ị nwekwara ike ịme usoro ezubere iche. Ma m ga-ekwu na e nwere, na akwụkwọ akụkọ anyị na-ekwu banyere ụzọ atọ iji mee nke a. Yabụ na mbụ ị nwere ike iji usoro dabere na Cas9.

Yabụ ị jide mpaghara mmasị site na iji CRISPR Cas9, yabụ naanị ị ga-ahazi mpaghara mmasị a. Ya mere nke a bụ nke mbụ. Ọzọ dịkwa mfe. PCR dị ogologo. Yabụ ị na-emewanye mpaghara mmasị gị site na iji ogologo oge [00:14:00] PCR ọnụ. Ma n'ezie ma ọ bụrụ na ị na-eji nke a, ị nwere ike inwe mmetụ mmụba n'ihi na ị na-eji mmeghachi omume polymerase, nri?

 Yabụ na nke a bụ nke abụọ, nke ikpeazụ bụ naanị Oxford Nanopore Teknụzụ nyere. Yabụ nke ikpeazụ bụ nlele mgbanwe na ọ na-atọ ụtọ nke ukwuu.

Yabụ na ị nwere eriri DNA gị, nke na-aga site na pore. Na pore ga-enyocha ụzọ abụọ ntọala 100 nke mbụ. Dịka ọmụmaatụ, 400 isi ụzọ abụọ, ọ ga-ahụ ma ọ bụrụ na ụzọ abụọ a dị na mpaghara mmasị nke ị gwara igwe usoro nhazi usoro. Ya mere, ọ bụrụ na ọ na-ahụ na iberibe a abụghị akụkụ nke mmasị, ọ na-ewepụ iberibe ahụ.

Ya mere, ọ ga-n'usoro niile ụzọ site pore iberibe mmasị. Ya mere, ndị ahụ bụ ụzọ atọ. Cas9 dabere, ogologo ogologo PCR, yana nlele mgbanwe ONT.

Dr. Sarah Camargos: Ọ dị oke mma. Prọfesọ Brice, aghọtara m na usoro ọgụgụ dị ogologo dị ka ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa [00:15:00] nke omimi phenotyping, ụdị nke omimi genotyping. Ị kwenyere?

Prof. Alexis Brice: Ekwenyere m nke ọma, na omimi phenotyping, ị na-ahụ ihe ndị ị na-ahụghị n'ihi na ịchọghị ha nke ọma. Ma echere m na nke ahụ dị ezigbo mkpa maka ndị na-ahụ maka akwara ozi ka ha nwee ike ịme ihe omimi a dị omimi, nke nwere ike inye aka ịchọpụta. Na ebe a, ọ bụ otu ihe ahụ n'ihi na ngwaọrụ ndị anyị ji mee ihe ruo ogologo oge na-agụ usoro enweghị ike ịchọpụta ụfọdụ n'ime ụdị ndị a.

Ma ugbu a anyị nwere ngwá ọrụ a, anyị nwere ike iburu ụdịdị ndị a ma anyị nwere ike imeziwanye nchoputa. Ya mere, ọ bụ n'ezie kpọmkwem na ọ bụ nnọọ yiri ma e wezụga na ọnụ ahịa nke miri emi phenotyping nwere ike na-erughị ogologo ịgụ usoro n'oge, opekempe.

Dr. Sarah Camargos: Ee. Na-ekwu maka ihe ịma aka ndị a ma a bịa n'ịgụ ogologo usoro gịnị bụ [00:16:00] nnukwu ihe ịma aka nye anyị? E wezụga na-eri.

Dr. Guillaume Cogan: Na agafe na-eri ihe ịma aka ndị mbụ, ụlọ nyocha mmiri. Yabụ na ahazibebeghị ụkpụrụ ụlọ nyocha mmiri mmiri. Ọzọkwa, a naghị ahazi pipeline bioinformatic iji kpọọ ọdịiche ahụ. Na na ị chọrọ ọtụtụ ikike nchekwa data n'ihi na ọ na-emepụta ọtụtụ narị giga bases.

Ya mere, ịchọrọ ezigbo ikike nchekwa. GPUs na CPUs dị mma ịkpọ ọdịiche ahụ dị mgbagwoju anya yana na njedebe nke yinye, ka anyị kwuo ịkọwa ọdịiche ahụ, ọ na-esikwa ike karị n'ihi na anyị nwere ọdịiche karịa. Opekempe, anyị nwere obi ike na ọdịiche anyị n'ihi na, dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ị na-eme usoro ọgụgụ dị mkpirikpi, ị na-agbalị nyochaa ọdịiche nhazi, ị maara na ọtụtụ n'ime ha bụ naanị ihe na-ezighị ezi. Mana iji usoro ọgụgụ ogologo oge, ị maara na ọtụtụ n'ime ha bụ ezi ihe dị mma. Otú ọ dị mgbe anyị na-enyocha ọdịiche, ọ bụrụ na ịchọrọ ịmata ihe kpatara ọrịa nke onye ọrịa, ịchọrọ iwepụ mgbanwe dị elu [00:17:00] ugboro ugboro nke na-emekarị, n'ime anyị niile naanị ịhọrọ ụdị dị iche iche.

Ihe bụ na ogologo oge na usoro, anyị enweghị katalọgụ dịka Genome 80 maka usoro ọgụgụ dị mkpirikpi. Yabụ na ọ siri ike nzacha mkpirisi mkpirisi ọgụgụ. Ka o sina dị, enwere ụfọdụ ọrụ mmekorita, dịka ọmụmaatụ, ọrụ 1000 Genome nke na-ahazi ọtụtụ narị ma ọ bụrụ na ọ bụghị ọtụtụ puku njikwa ahụike iji nye anyị ọdụ data ọnụ ọgụgụ mmadụ, na-enye anyị ohere igosipụta ọdịiche dị ka ugboro ole.

Na, n'ikpeazụ, inwe ntakịrị ahụmahụ na ya, ọ na-enwe nkụda mmụọ mgbe ụfọdụ n'ihi na ọ dị gị ka, m na-edepụta ụdị mgbanwe niile m nwere dị ka SND dị iche iche, na-agụ akwụkwọ dị mkpirikpi, ma ahụghị m mmụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ma m maara na ọ bụ ebe a ebe, ma m nnọọ, M nwere ike na-eleghị anya otu ihe atụ.

Dịka ọmụmaatụ, anyị nwere ụdị nhazi intronic nke nwere ike imetụta mwepu nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, mana anyị enweghị ngwaọrụ ọ bụla anyị ga-ebu amụma ma ọ na-emetụta splicing ma ọ bụ na ọ bụghị. Ya mere, anyị nwere olile anya na n'ọdịnihu bioinformaticians [00:18:00] ga-emepụta ngwá ọrụ ndị ahụ ka anyị nwee ike n'ikpeazụ chọpụta ihe kpatara ọrịa nke ndị niile nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ka anyị kwuo.

Dr. Sarah Camargos: Ma ọ bụ ọbụna hazie RNA niile.

Dr. Brice ma ọ bụ Cogan: Ee, nke a bụ ọzọ. Iji ogologo usoro. Ee, anyị nwere ike ịchọpụta isoforms ọhụrụ ka anyị na-ekwu maka ya na akwụkwọ.

Dr. Sarah Camargos: Na kwa n'akwụkwọ gị ị nyochara ohere nke maapụ genome anya. Kọwaa anyị otú usoro a si arụ ọrụ na ihe bụ isi uru.

Dr. Guillaume Cogan: Ya mere, ọ dị nnọọ iche ma e jiri ya tụnyere usoro ịgụ ogologo oge n'ihi na ọ bụghị usoro nhazi. Yabụ na ị ga-edobe DNA gị n'usoro ụfọdụ nke akwụkwọ nsọ, usoro dị nkenke, wee nwee microscope nke na-elele anya n'etiti mkpado DNA gị akpọrọ. Ya mere, site na nke ahụ, ị ​​nwere ike chọpụta ụdị nhazi dị n'elu 500 isi ụzọ abụọ.

Yabụ na ị nweghị ike ịhụ ihe ọ bụla n'okpuru nke ahụ. Nke ahụ bụ otu ihe. Ị [00:19:00] enweghị ike ịhụ SND, otu nucleotide variant site na iji maapụ genome anya. Agbanyeghị, ọ na-atọ ụtọ nke ukwuu n'ihi na omimi, mkpuchi ahụ ka mma ma e jiri ya tụnyere usoro ọgụgụ ogologo oge. Ị nwere ike nweta omimi mkpuchi 150 site na iji OGM atụnyere 20 ruo 30 x na usoro ọgụgụ ogologo oge.

Na, na ee, nke ahụ bụ isi ihe nke OGM m ga-ekwu. Ya mere, ụfọdụ ndị na-atụnyere OGM na ogologo na-agụ usoro. Na ogologo usoro ọgụgụ, ọ na-esiri ike ịchọpụta ụdị dị iche iche, ụdị nhazi nke karịrị 50 kb. Agbanyeghị, OGM dị mma ịchọpụta ụdị mgbanwe ndị ahụ. Ya mere, m ga-ekwu ma ọ bụrụ na ị nwere ego, ị nwere ike iji ha abụọ na nke ahụ ga-abụ nke kacha mma.

Mana ịchọrọ ego ime 

Dr. Sarah Camargos: N'ezie.

Prof. Alexis Brice: Mba, m na-ekwu, ị chọkwara DNA dị arọ molekụla dị elu na nke ahụ bụ mgbe ụfọdụ mmachi maka usoro ndị a. Na biobanking oge gboo na-eji usoro mmịpụta [00:20:00] na-enyeghị DNA dị otú ahụ. Yabụ na ọ bụ ihe ị ga-eburu n'uche ma ọ dịkarịa ala, maka ndị otu ma ọ bụ ihe nlele ị na-enweta.

Dr. Guillaume Cogan: Ee. Na ihe dịkwa maka OGM, echere m na njedebe nke OGM dị mma ịmara maka ndị na-ege ntị bụ na ọ na-esiri ike ịnweta kpọmkwem ebe nkwụsịtụ site na iji OGM. Ị nweghị ike ịnweta ya na-emekarị. Ọ dị n'etiti 6 KB ruo 15kb. Ya mere ọ nwere ike ịdị mkpa na mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụike n'ihi na iji OGM, ị nwere ike ịsị na ụdị nhazi dị iche iche na-agụnye exome, ebe ọ bụghị ya, ọ bụghị ihe dị mma, ma ọ bụghị dị ka ihe ziri ezi maka mgbanwe nhazi dị ka ogologo oge na-agụ usoro.

Ya mere ọzọ, ọ dị mma iji ma ọ bụrụ na ịchọrọ iji OGM, ee.

Dr. Sarah Camargos: Yabụ ị buru amụma na teknụzụ abụọ a ga-abụ ma ọ bụ ga-abụ ụzọ afọ mbụ iji chọpụta ọrịa neurogenerative ketara eketa n'ọdịnihu? 

Prof. Alexis Brice: Ọ bụrụhaala na ego [00:21:00] dị maka ịkwụ ha. Ee, echere m na, ha na-ekwe n'ụzọ doro anya iji dozie ọnụ ọgụgụ dị ukwuu nke ikpe na ha bara uru nke ukwuu. Echere m na ọ bụrụ na anyị chọrọ ịnweta ụzọ ụzọ nke mbụ na nke ikpeazụ ebe otu teknụzụ nwere ike inye nsonaazụ ya.

Dr. Guillaume Cogan: Ee, a ka nwere ụzọ dị ogologo iji nweta teknụzụ ndị a dị ka nke mbụ ebe a, m ga-ekwu. Ee.

Dr. Sarah Camargos: Ee. Ọ dị oke mma. Tupu anyị agwụchaa o nwere otu isi ozi unu abụọ ga-achọ ka ndị na-ege anyị ntị wepụ n'akwụkwọ a?

Dr. Guillaume Cogan: Ee. Ya mere, echere m na ịkwesịrị ịma ọrụ gị na ihe ị chọrọ ịhụ tupu iji teknụzụ ndị a. Ma echere m na isiokwu anyị, anyị gbalịrị ike anyị iji nye ihe atụ ka onye na-agụ ya nwee ike ịghọta ihe ọ ga-enweta na teknụzụ a. Ma echere m ee, ịgụ akụkọ a bụ ụzọ isi ghọta nke a nke ọma wee jiri ya [00:22:00] ụzọ kwesịrị ekwesị maka onye ọ bụla maka ọrụ mmadụ. Ee.

Dr. Sarah Camargos: Ee. Yabụ ndị dọkịta na-ekele gị nke ukwuu maka isonyere anyị. Na ịkekọrịta nghọta gị taa. Daalụ ndị niile na-ege anyị ntị maka ịnọnyere anyị na Pọdkastị MDS. Nọrọ na nche maka ihe omume anyị na-abịa, wee ruo mgbe ahụ lezie anya na daalụ.

Dr. Guillaume Cogan: Daalụ maka inwe anyị.