Isi ihe maka dystonia • 2025 MDS Congress

Dr. Susanne Schneider: Daalụ maka ịnwe m.

Dr. Divyani Garg: Yabụ na achọrọ m ibido site n'ịjụ gị maka mmalite nke ndị na-ege anyị ntị, kedu ka dystonia si adịkarị?

Dr. Susanne Schneider: Achọrọ m ikwu na dystonia, ọ dị iche maka ụdị dystonia dị iche iche. Anyị nwekwara ike iji usoro ọrịa ọrịa dị iche iche kọwaa ọnọdụ nke ọrịa ahụ n'ọnụọgụ mmadụ, gụnyere ihe na-eme na njupụta. Na mgbe ị na-arịọ maka ihe omume ahụ, nke a na-enye ọnụego nke ọhụrụ [00:01:00] ikpe na-eme na oge a kapịrị ọnụ.

Na maka mmalite ndị okenye, dystonia cervical dịpụrụ adịpụ, dịka ọmụmaatụ, a kọwawo ihe omume ahụ na-adị ihe dị ka otu narị puku mmadụ kwa afọ.

N'ozuzu, otu onye nwere ike ịsị na ndị okenye na-amalite dystonia na-ejikarị tụnyere ụdị mmalite nwata

Dr. Divyani Garg: Yabụ ka m banye ugbu a n'ime mmelite na-adịbeghị anya. Yabụ na nkọwapụta dystonia na nhazi ya ka agbanweela na emelitere ya n'oge na-adịbeghị anya. Yabụ ị nwere ike ịgafe anyị na nke ahụ yana gịnị kpatara mgbanwe ndị a?

Dr. Susanne Schneider: Ee, na 2013, ekwenyere m na ọ bụ na Movement Disorder Society ewepụtala nkọwa nkwenye na usoro nhazi ọkwa maka dystonia, nke nwere anyụike abụọ. Ọ bụ Alberto Albanese na-edu ya, mgbe ahụ, n'oge okpomọkụ a na July, ha ebipụtala nsụgharị nke emelitere nke na-emelite okwu ahụ n'ezie ma mee ka nhazi nke abụọ axis dị n'ụzọ zuru ezu.

N'ozuzu, achọrọ m ịsị na e webatara nkwenye iji jigide nkọwa nke dystonia na-eji naanị obere nkọwa na nkọwa okwu. Ya mere [00:02:00] dystonia na-aga n'ihu na-akọwapụta ya dị ka nsogbu mmegharị, nke e ji na-adịgide adịgide ma ọ bụ na-adịte aka, mmegharị ahụ na-adịghị mma, ọnọdụ, ma ọ bụ ha abụọ. Na a na-emekarị ha ụkpụrụ, nri?

Na ugboro ugboro ma eleghị anya na-ama jijiji ma ọ bụ na-ama jijiji, na a na-ebutekarị ha ma ọ bụ na-akawanye njọ site na ime afọ ofufo. Ya mere, emezigharị ụfọdụ n'ime ụzọ abụọ a axis, nke chịkọtara isi njirimara ụlọ ọgwụ. Ya mere, inye ihe atụ na axis otu anyị na-ahụ ugbu a a ọhụrụ udi. Ya mere phenomenology, dịka ọmụmaatụ, agbakwunyere iji weghara mmekọrịta na mmegharị afọ ofufo.

Mgbe ahụ enwere mgbanwe na akụkụ nwa oge yana nhazi mbụ. Anyị nwere naanị akụkụ abụọ bụ usoro ọrịa na mgbanwe. Na akụkụ nke atọ anyị agwụla nke malitere. Na ihe atụ nke atọ iji nweta otu ga-abụ nkesa ahụ, n'ihi na n'oge gara aga nke a akọwaghị nke ọma ma na-ejikarị eme ihe n'ụzọ na-adịghị agbanwe agbanwe n'ofe ebe.

Ugbu a n'ọdịniihu, mmadụ nwere ike họrọ site na [00:03:00] ndepụta aha otu mpaghara mpaghara asaa iji weghara ọnụnọ dystonia. Mgbe ahụ na axis abụọ, ihe atụ ga-abụ na agbakwunyere ngalaba ọhụrụ na usoro, nke depụtara usoro ọrịa ọrịa na-ahụkarị. Yabụ na ọ na-egosipụta n'ezie nghọta anyị n'ozuzu ya gbasara bayoloji ọrịa.

Yabụ na nchịkọta, achọrọ m ịsị na edebewo ọtụtụ nhazi, mana enweela obere mgbanwe.

Dr. Divyani Garg: Ọ dị mma. Nke ahụ na-enye aka n'ezie, na ị chịkọtala ya. Na na-ewepụ site na njedebe ikpeazụ ị kwuru, gbasara usoro pathophysiological nke m webatara kedu ihe nghọta anyị ugbu a banyere usoro nje na dystonia?

Dr. Susanne Schneider: N'oge gara aga, a na-eche na ọ bụ dystonia bụ n'ihi ọnya basal ganglia gbara gburugburu. Ma ugbu a na ihe àmà nke oge a. A na-eche na ọ bụ nsogbu netwọkụ, nke na-abụghị nanị na-arụpụta ọrụ na-adịghị mma na basal ganglia, kamakwa na-erute na mpaghara ndị ọzọ, gụnyere cerebellum, thalamus na sensory moto cortex, kama ịbụ otu ọnya saịtị.

[00:04:00] Ya mere, echere m na usoro ndị isi ga-agbanwe ihe mgbochi na nguzozi na-akpali akpali site na mbelata mgbochi gburugburu, kamakwa, dịka m kwuworo, ntinye aka nke cerebellum na njikọta ngwa agha na-adịghị mma.

Dr. Divyani Garg: Ya mere, achọrọ m ịjụ gị na na dystonia, karịsịa n'ihe gbasara phenomenology, a na-enwekarị mgbanwe mgbanwe nke na-eduga na ihe ịma aka nyocha. Yabụ kedu ụfọdụ isi ihe ịma aka na nchoputa na kedu ka anyị ga-esi meziwanye nyocha ụlọ ọgwụ anyị?

Dr. Susanne Schneider: N'ezie, dystonia nwere ike ihie ụzọ ma kpọọ ya aha n'ihi na nchoputa ahụ nwere ike isi ike. Ya mere ndị mmadụ nwere ike imehie ya dị ka orthopedic ma ọ bụ nsogbu neuropathic na-elekwasị anya ma ọ bụ ọrịa psychiatric. Echere m na e nwere ihe dị iche iche kpatara ya. Enweghị ọzụzụ ahaziri ahazi ma ọ bụ ikpughe okwu, ọ bụghị naanị na mba ndị enweghị nchekwa, mana n'ofe ụwa.

Yabụ na enweghịkwa, gakwuru ọkachamara n'ọrịa mmegharị ahụ yana ohere ị nweta mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale ndị ọzọ pụrụ iche. Ya mere echere m na ihe anyị nwere ike ime iji meziwanye nke a bụ [00:05:00] welie ihe ọmụma banyere dystonia ma melite njirimara site n'inye agụmakwụkwọ na ọzụzụ. Ma echere m na ọha mmadụ na-akpaghasị mmegharị ahụ dị oke mkpa ebe a na ọ na-arụ ọrụ dị egwu nke inye mmemme mmụta dị iche iche.

Anyị kwesịrị imeziwanye phenotyping, dịka ọmụmaatụ, site n'ịkọwapụta nhazi nkwekọrịta nkwekọrịta abụọ nke anyị kwuworo okwu banyere ya. N'otu aka ahụ, iji ihe akpịrịkpa ụlọ ọgwụ kwadoro nwere ike inye aka weghara nkesa ahụ n'ụzọ ziri ezi. M na-ejikwa akwụkwọ vidiyo dị elu sitere n'aka ndị ọrịa m maka akwụkwọ ogologo oge.

A pụkwara iji nke a mee ihe mgbe ị na-akpọtụrụ onye ọrụ ibe gị na mba ọzọ maka ndụmọdụ dịpụrụ adịpụ maka echiche nke abụọ.

Dr. Divyani Garg: Ee, kpam kpam. Ihe ndị ahụ bụ isi ihe dị mkpa ma achọrọ m ịkwaga site na nchọpụta nyocha ntakịrị gaa na ọgwụgwọ dystonia n'ihi na nke ahụ ahụla ọganihu dị ukwuu n'ihe gbasara ụdị anụmanụ na ụfọdụ ụdị cellular. Mana achọrọ m ịgwa gị okwu karịsịa maka ụdị monoogenic nke ị kwuru maka ya na nkuzi nkuzi gị dị ebube ụnyaahụ na MDS [00:06:00] Congress, nke dị na NBIA. Kedu ihe bụ nsogbu ndị a? 

Dr. Susanne Schneider: NBIA bụ otu nsogbu dị iche iche. NBIA na-anọchi anya neurodegeneration na igwe ụbụrụ ụbụrụ. Ma nke a bụ otu ngwakọta nke na-ekerịta na ha niile nwere nchịkọta ígwè na ụbụrụ, karịsịa na basal ganglia, kamakwa na mpaghara ndị ọzọ na ụfọdụ subtypes. Ụfọdụ n'ime ụdị ndị a na-ahụkarị bụ pantothenic kinase metụtara neurodegeneration nke a na-akpọ pecan ma ọ bụ PKAN n'oge a, bụ ihe dị ka ọkara nke ikpe ahụ. Ị nwere ike iburu ndị a site na ịme nyocha MRI na ịchọ ígwè. Anya akara agụ bụ otu n'ime usoro a na-ahụkarị ma ọ bụ nke a na-ahụkarị. 

Dr. Divyani Garg: Ọ dị mma. Ma achọrọ m ịkwaga n'ihe ị kwuru gbasara ụnyaahụ, nke bụ usoro ọgwụgwọ ziri ezi. Ị nwere ike ịgwa m ntakịrị banyere nke ahụ? Amakwa m na ị kwuru maka ịgbado ụzọ mgbago elu, ụzọ mgbada, kamakwa usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ị nwere ike ịkpọrọ anyị gafee nke ahụ?

Dr. Susanne Schneider: Ee, ihe m na-ekwu bụ na e nyere na enwere igwe igwe na ụbụrụ. Otu n'ime usoro izugbe bụ iwepụ ígwè [00:07:00] site na iji iron colitis, nke a nwalekwara na ụfọdụ n'ime subtypes. Ọ na-asachapụ ígwè nke ọma ka ị nwere ike bulie ihe onyonyo MR. Ọ naghị arụ ọrụ nke ọma n'ụfọdụ ụdị subtypes, yabụ ọbụlagodi na PKAN.

Enwere naanị uru ụlọ ọgwụ dị ntakịrị na ya na aceruloplasminemia. O yiri ka ọ na-arụ ọrụ. Ma enwere nnwale na-aga n'ihu maka neuroferritinopathy. Ọnụ ọgụgụ nke ule njikwa enweghị usoro ka dị oke. Mana dịka m na-ekwu, na neuroferritinopathy, enwere otu na-aga n'ihu ugbu a. 

Dr. Divyani Garg: Ọ bụ ihe na-atọ ụtọ na a na-ewere ihe ndị a ka ọ bụrụ nsogbu nke itinye ego ígwè, mana n'ụzọ ụfọdụ atumatu maka. Iwepụ ígwè n'ụbụrụ adịghị ka ọ na-abara onye ọrịa ahụ uru n'ụlọ ọgwụ, n'agbanyeghị na m maara na nchọpụta MRI egosila na ntinye ígwè na-agbada.

Ya mere, gịnị mere i ji chee nke ahụ?

Dr. Susanne Schneider: Nnukwu ajụjụ. Echere m na ọ bụ naanị a, maka ntakịrị ntakịrị, anyị maara na enwere njikọ doro anya n'etiti ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na metabolism ígwè. Ya mere, gụnyere maka acerplasmanemia ma ọ bụ neuroferritinopathy, njikọ ahụ eguzobela, [00:08:00] ebe ọtụtụ n'ime NBIA subtypes ọrụ nke ígwè si ele ihe na-akpata yiri ka edoghị anya. Ya mere, ọ nwere ike ịbụ na ígwè bụ nanị epiphenomenon na usoro neurodegenerative.

Dr. Divyani Garg: Amụtakwara m na a na-anwale usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ maka ụfọdụ nsogbu ndị a, ọkachasị atụmatụ. Ị nwere ike ịgwa anyị gbasara nke ahụ?

Dr. Susanne Schneider: Ee, yabụ ụzọ ọzọ izugbe bụ itinye usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Anyị ka nọ n'usoro nke izizi, mana echere m na nke a ga-abụ ihe na-atọ ụtọ ịhụ ihe ubi na-abịa. Dịka ị kwuworo, PLAN bụ ụdị subụdị nke usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe na-emepe emepe. Ma enwere otu abụọ otu na US na otu na England, na UK na-eme mmemme ndị a. Ma echere m na ha na-akwado ọnwụnwa mmadụ mbụ n'oge a.

Dr. Divyani Garg: Ọ dị mma, Susan, achọrọ m ịjụ gị, ọ nwere ihe ọ bụla ịchọrọ ime ka ndị na-ege anyị ntị mara gbasara ọgwụgwọ nke nbias?

Dr. Susanne Schneider: Echere m na ọ bụ ihe na-atọ ụtọ ịhụ mbọ niile agbakọtara ọnụ na-aga n'ihu ma n'oge a na-agwọ ya ka bụ ihe mgbaàmà yana [00:09:00] nnwale ndị a na-achịkwaghị nke ọma. Echere m na ọ na-atọ m ụtọ ịhụ ihe na-emenụ. Enwere ọtụtụ mbọ agbakọtara ọnụ iji chọta ọgwụgwọ ndị a na-ahaziri ahazi maka oge a ọ nweghị nke ọ bụla n'ime ule nchịkwa a na-achịkwaghị achịkwa nke gosipụtara mmetụta na-agbanwe ọrịa. Mana echere m na enwere ọtụtụ ihe na-eme n'ọhịa, ana m atụkwa anya ịhụ ihe ọdịnihu ga-ewetara anyị.

Dr. Divyani Garg: Daalụ nke ukwuu Susanne maka isonyere m ebe a taa. Gị na gị na-akparịta ụka dị mma.

Dr. Susanne Schneider: Daalụ maka ịkpọ m òkù.