Ọdịda ala ugbu a nke nsogbu mmegharị ụmụaka • 2025 MDS Congress

Dr. Shekeeb Mohammad: Nnukwu. Daalụ, Hugo. Ya mere, dị ka Hugo kwuru, Abụ m onye na-ahụ maka akwara ozi ụmụaka na m mepụtara mmasị ọ bụla na nsogbu mmegharị ahụ na-amalite site n'ịchịkọta nsogbu mmegharị ụmụaka dị ka ihe dị iche iche, nke ka na-adịghị adị n'ụwa nile. Ma n'ezie, [00:01:00] maka ndị niile n'ime anyị na-arụ ọrụ na mpaghara a, enwere ọtụtụ nsogbu ndị nwere nsogbu mmegharị ahụ a ma ama na nwata. Ya mere, echere m na nke a bụ ubi na-eto eto ma dị mkpa nke ukwuu.

N'ihe gbasara nsogbu mmegharị ụmụaka ọ bụghị naanị n'ime ọnwa iri na abụọ gara aga, mana n'ozuzu, nsogbu mmegharị ahụ na-adịkarị na ụmụaka bụ ụbụrụ ụbụrụ na ọrịa Tourette. Ya mere, gburugburu ụwa, ndị a bụ ezigbo ihe atụ maka ndị n'ime unu nwere ike na-eche ihe bụ nsogbu mmegharị ụmụaka.

E nwekwara ọtụtụ ihe a na-akpọ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe. Ma ọ bụrụ na ị na-achịkọta ha niile, ha adịghị ụkọ. N'ihi na n'ụlọ ọgwụ anyị niile, ha na-etolite oke oke, n'agbanyeghị na nsogbu nke onye ọ bụla nwere ike ịdị ụkọ.

Ya mere, n'ime ọnwa iri na abụọ gara aga ma ọ bụ n'ime otu afọ ma ọ bụ afọ abụọ gara aga, ihe a na-eme bụ na anyị ka na-agba ọsọ nke nchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na ịghọtakwu ihe gbasara paradaịs na otu esi akọwa ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a. Maka ndị na-amaghị nke ọma, e nwere echiche nke ụbụrụ ụbụrụ ụbụrụ, nke bụ nsogbu mmegharị ahụ, nke a na-echekarị [00:02:00] ka ọ bụrụ conus mmerụ ụbụrụ ma ọ bụ HIE. Ma usoro ahụ agbanweela nke ọma, na ọ bụrụgodị na ị nwere etiology mkpụrụ ndụ ihe nketa mana nsogbu kwụ ọtọ, a ka na-eji okwu nche anwụ ahụ. Ya mere, ọ dị mkpa icheta na, na caveat, na ee, ọ bụrụ na ịnweghị ihe akaebe maka mmerụ ụbụrụ, ị ga-achọ ihe ndị ọzọ. A na-arụ ọrụ na ngalaba a. Na otu n'ime ndị ọrụ ibe anyị, Esther Tantsis, anyị enweela akwụkwọ nkwenye n'oge na-adịbeghị anya n'otu ìgwè ebe isi ihe nchoputa bụ na ọ bụrụ na akụkọ ahụike gị na onyonyo gị adabaghị na phenotype, chee echiche nke ọma. Echela na ọ bụ nrụrụ ụbụrụ nke metụtara mmerụ ahụ.

Na mgbakwunye, echere m na ọ bụ oge na-adọrọ mmasị n'ihi na anyị nwere ike ịchọpụta ọtụtụ ndị ọrịa. Ya mere, site na mkpụrụ ndụ ihe nketa, a na-enwekarị nchọpụta ọhụrụ. N'ime mpaghara ọ bụla, anyị na-amụta maka ọrịa ọhụrụ ma na-atụkwa anya na-aga n'ihu na ọgwụgwọ ọhụrụ.

N'ihe gbasara ọgwụgwọ, ọkachasị usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na usoro ọgwụgwọ dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-atọ ụtọ. Ha nwere ike [00:03:00] agaghị enweta ya gburugburu ụwa. Ya mere, anyị ga-eche maka ọgwụgwọ ndị ọzọ, dị ka ọgwụgwọ mgbaàmà, gụnyere ọgwụ, mkpali ụbụrụ miri emi, ọgwụ ndị a na-emegharịghachi, na mgbe ahụ nakwa usoro ọgwụgwọ sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'ime oghere ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, n'ime afọ abụọ gara aga, akwadoro ọgwụgwọ maka ụkọ AADC, nke bụ ọrịa neurotransmitter nke nwere ike ịdị oke njọ. Ka amachiri gburugburu ụwa site na ịnweta. Ma enwere nsogbu ndị ọzọ nke usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na pipeline, dị ka ụkọ ihe na-ebugharị dopamine, yana ikekwe maka ụfọdụ nsogbu NBIA, bụ nke na-agbawa obi. Anyị niile maara na enwere ọganihu na-akpali akpali na oghere nke ọrịa Huntington na nke ahụ nwekwara ike ịdaba na Huntington na-eto eto.

Na mkpụrụ ndụ ihe nketa, otu akụkụ ndị ọzọ mụ onwe m na-amụta bụ na nke ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere ike ibute ọrịa, anyị na-eche na ha na-ebute mgbanwe na protein na nke na-ebute ọrịa. Mana nke a abụghị ikpe maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla. Ụfọdụ n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-achịkwa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ.

N'oge na-adịbeghị anya, abụwo m [00:04:00] akụkụ nke inye ndị ọrịa aka n'òtù ebe anyị lere anya na nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-akpọ chromatic neuropathy. Ma ụfọdụ n'ime gị nwere ike mata ihe ndị a dị ka nsogbu ndebanye aha ma ọ bụ nsogbu nhazi RNA. Ọmụmatụ a na-ahụkarị ga-abụ, ọmụmaatụ, KMT2B. Ma nke a bụ echiche nke bụ ihe anyị na-amụta ugbu a, na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-emetụta gburugburu ebe obibi na ya mere phenotype nwere ike ịgbanwe. Na nke a na-emepe ohere ịsị, kedu ka ị ga-esi gbochie ọdịda nke onye ọrịa ebe ị ghọtara nsogbu a? Ma nke ahụ nwere ike ọ gaghị abụ ọgwụgwọ dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ nwere ike ịbụ mgbanwe gburugburu ebe obibi ma ọ bụ ihe ọzọ.

Ihe na-adọrọ mmasị bụ ọganihu na DBS ụmụaka. Yabụ na DBS dị oke ọnụ, adịghị adị na gburugburu ụwa. Mana ka, site n'inweta ihe na-eme ka obi sie ike, ọ bụghị ihe ijuanya ma ọ bụ na ọ siri ike iche n'echiche na ọ nwere ike ịdị na-adị karịa. Na-arụ ọrụ n'ime afọ abụọ ma ọ bụ atọ gara aga, ọganihu ole na ole m ga-achọ ịkọwapụta bụ [00:05:00] na ọ bụrụ na ị nwere ọnọdụ ọ bụla, mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nweta ya, na-enwe oke egwu egwu ndụ - ihe anyị na-akpọ ọnọdụ dystonicus, nke a na-akpọ ugbu a dị ka nnukwu ọgba aghara moto siri ike, mgbe ahụ DBS nwere ike ịzọpụta ndụ. N'ụzọ doro anya maka ụfọdụ ọrịa monoogenic dị ka GNA01, a gosipụtara nke a nke ọma n'ofe ndị otu. Ma ọ nwere ike ọ gaghị enwe mmetụta dị ukwuu na nsogbu mmegharị ahụ, mana ọ nwere ike wepụ ndị ọrịa na ICU ma zere nnabata ugboro ugboro. Yabụ na nke ahụ bụ ozi dị mkpa.

Ma ka anyị na-eme nke ahụ, n'ụzọ doro anya, ndị ọzọ dị ka ịwa ahụ ọnya nwere ike ime otu ihe ahụ. Yabụ maka ebe ndị DBS adịghị, anyị ekwesịghị ichefu teknụzụ ochie ndị ahụ.

Akụkụ ọzọ bụ echiche nke ịgbalị ime ka mgbalị dị n'otu gburugburu ụwa. Yabụ na ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ọtụtụ ndị ọrịa na-emepụta ndekọ, nke ahụ bụ ezigbo mbọ. Site na DBS, anyị ejikọtawo na ụlọ ọgwụ dị iche iche nke Ụlọ Ọgwụ Ụmụaka Boston na-eduzi iji mepụta ihe a na-akpọ DBS Matchmaker, ebe nwere ntakịrị ihe ọmụma [00:06:00], enweghị ozi njirimara, anyị niile nwere ike tinye data anyị ọnụ iji hụ ụdị nsogbu azaghachila ma ọ bụ nwere ike ọ gaghị azaghachi nke ọma na mkpali ụbụrụ miri emi. Ma nke a bụ ụzọ isi gaa maka ọdịnihu bụ ijikọta mgbalị wee mụta ihe site na ibe ya. Ma gaa n'ihu na nyocha ọzọ ma ọ bụrụ na enwere ọdọ mmiri zuru oke maka otu ụdị nsogbu.

Dr. Hugo Morales: Enwere m ike ịjụ gị maka ihe bụ ngwaọrụ ma ọ bụ isi mmalite ndị ọkachamara n'ọrịa akwara ndị okenye nwere ike iji mụta maka nsogbu mmegharị ụmụaka. Kedu ihe ị ga-akwado ha? 

Dr. Shekeeb Mohammad: Ee, ya mere ọ bụ ubi na-eto eto mgbe niile. M na-eche na ihe onwunwe ka ewebata echiche nke ụmụaka ije ọrịa, n'ihi na ụmụaka na-adịghị obere ndị okenye, n'ihi ya, ị ga-aghọta phenomenology na phenotype. Nke ahụ dị mkpa mgbe niile. Ya mere akụrụngwa mmụta n'ịntanetị, MDS na-akwado akụrụngwa dị iche iche. Echere m na m ga-akwado ka ndị na-ege ntị gaa n'ihu nyochaa vidiyo ndị ahụ.

Na mgbakwunye, ịghọta ụfọdụ n'ime echiche ndị ahụ, yabụ ị mara, [00:07:00] nkpuchi nke nsogbu mmegharị ụmụaka na akwụkwụ. Ya mere, epilepsy-dyskinesia spectrum. Ọzọkwa neurodevelopmental ọrịa. Na nsogbu mmegharị. Ya mere, n'okwu nche anwụ, dị ka ụbụrụ ụbụrụ ụbụrụ, ọrịa autism ụdịdị dị iche iche nwere ike inwe nsogbu mmegharị dị iche iche, karịsịa stereotypies. Ma nke a na-aga n'ihu na nsogbu ndị na-adịghị ahụkebe na monoogenic.

Ya mere echere m na ịnweta akụrụngwa ịntanetị ndị ahụ. Otu ụzọ m si mụta nsogbu mmegharị ahụ bụ site n'isonyere ndị ọkachamara n'ihe gbasara ndị okenye na ịmụta ihe n'aka ibe ha. M ga-akwado ma ọ bụrụ na ndị ọrụ ibe nwere ohere na ụlọ ọgwụ ụmụaka, ha na-aga na-anọdụ ala na, kesaa mmụta ha otú ahụ. Echere m na nke ahụ bụ ụzọ kacha mma isi mụta n'ihi na enwere ọtụtụ ihe m ga-amụta na m ka na-amụta na usoro ọzụzụ nke m na mpaghara a.

Dr. Hugo Morales: Shekeeb, daalụ nke ukwuu maka isonyere anyị na mmemme a. Ma nọrọ nụ maka ihe omume anyị na-abịa. Anyị ga-aga n'ihu na-enyocha ọganihu ọhụrụ na nsogbu mmegharị n'oge Congress. Ekelekwa ọzọ, Shekeeb.

Dr. Shekeeb Mohammad: Daalụ nke ukwuu maka inwe m. Daalụ, Hugo. [00:08:00]